Cada vez se descubren más enfermedades poco frecuentes (EPOF), patologías que suelen ser complejas, crónicas, progresivas y discapacitantes.
En el mundo ya se descubrieron 10.867, un tercio más que hace una década, según un informe de la organización sin fines de lucro RareX del que se hizo eco Infobae.
Se trata de un grupo de enfermedades que afecta a un grupo reducido de personas. En Argentina, se considera EPOF cuando afectan a 1 persona o menos cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nº 26.689.
El Ministerio de Salud de la Nación expresa que, si bien el número de pacientes por cada una de las patologías es acotado, en su conjunto representan entre el 6 y el 8% de la población general.
De acuerdo a los datos relevados por el INDEC en el censo realizado en 2022, la población mendocina asciende a 2.014.533 personas. Esto implica que en el territorio de nuestra provincia hay al menos unas 130.000 personas con esta clase de enfermedades.
El 28 de febrero fue el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y se busca crear conciencia en la población, en los profesionales de la salud y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven millones de pacientes y sus familiares, que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica hasta hallar qué padecen.
Qué son las EPOF
En su mayoría, las EPOF son afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, pueden poner en riesgo la vida. Cada una se presenta en un número reducido de personas con respecto a la población general. Se estima que 3,6 millones de argentinos viven con alguna EPOF lo que equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
Se estima que 8 de cada 10 son de origen genético, tres cuartas partes se manifiestan en la infancia y presentan un enorme impacto sobre la vida, porque la mayoría son afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.
Además, el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes estima que otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología.
El 75% de ellas se presentan en la edad pediátrica. Los pacientes y sus familias enfrentan dificultades para lograr un diagnóstico acertado, acceder a profesionales o centros especializados y contar con información actualizada y precisa sobre las alternativas de tratamiento.
En Mendoza, muchas de las enfermedades poco frecuentes se tratan en el Hospital Humberto Notti, que cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, cuyo objetivo es detectar de manera temprana algunas de estas EPF en pacientes pediátricos para lograr diagnosticar, asistir y realizar el seguimiento.
Según detalla la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), en los últimos años hubo una aceleración de la investigación farmacéutica para tratar enfermedades poco frecuentes (EPOF). El foco está puesto en las terapias génicas y también en la inteligencia artificial. Hasta el momento, en el mundo se conocen más de 8 mil enfermedades poco frecuentes diferentes.
En tanto, en Argentina, la Ley 26.689 promueve la atención integral de las personas con EPOF y sus familias, y crea el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Impulsa una política pública destinada a facilitar el acceso a información actualizada y confiable, y el abordaje integral de las personas con este tipo de cuadros, procurando mejorar su calidad de vida.
En la publicación de infobae se señala que otras dos categorías son los trastornos mal definidos y afecciones que no están reconocidas actualmente en las principales bases de datos. De estas categorías, 8.640 (80%) son teóricamente diagnosticables, y 2.227 (20%) están tan mal definidas que puede que no sean clínicamente viables. “Hemos identificado algo más de 500 trastornos contados para los que existe una opción de tratamiento. Los tratamientos pueden incluir un cambio en la dieta, un dispositivo médico, cirugía o terapia”, aclararon en el informe.
