La esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, ha tomado la agenda pública en Argentina. No es la primera vez que esta enfermedad del sistema nervioso que debilita los músculos y afecta las funciones físicas toma notoriedad tras un caso que trasciende. El periodista y escritor argentino Martín Caparrós (67) confirmó en una entrevista que tiene ELA, lo que disparó el tema en la agenda. Es lo mismo que había sucedido cuando se supo el diagnóstico de Esteban Bullrich, exsenador y exministro de Educación de la Nación y quien lleva adelante una comprometida labor para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es que sucede que se trata de una enfermedad denominada como “rara”, concepción que define a las patologías que no alcanzan a una cantidad de pacientes tan numerosa como otras. Justamente estas enfermedades cargan con complejos desafíos por esa misma causa, como escasez de información, en gran medida asociadas a la falta de registros, dificultades para obtener diagnósticos, que suelen llevar mucho tiempo y desafíos para la atención adecuada.
Sin embargo, la visibilidad del tema es crucial para lograr avances y por eso, cuando surgen estos casos, se destaca que sea puesto sobre la mesa. De hecho, un momento en que ganó gran notoriedad y salió del desconocimiento para muchos fue una campaña que se realizó en 2014 y que quizás muchos recuerden. Es que se viralizó y se sumaron muchos famosos y no tanto. El “Desafío del Cubo Helado” o Ice Bucket Challenge se hizo en la redes y consistía en tirarse encima un balde con agua helada, lo cual no fue entendido al principio pero buscaba justamente instalar el tema.
En esta nota, lo esencial que hay que saber sobre la ELA.
1. Qué es la ELA
La ELA es una enfermedad del sistema nervioso que afecta las neuronas del cerebro y la médula espinal. Como consecuencia, las personas que presentan esta condición pierden el control muscular de manera paulatina, es decir que se trata de una enfermedad degenerativa, con deterioro progresivo, que avanza indefectiblemente.
“La ELA es una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración. Sin embargo, no todos los síntomas necesariamente les suceden a todos y es poco probable que todos ellos se desarrollen al mismo tiempo, o en algún orden específico”, describe la Asociación ELA Argentina, una organización conformada por pacientes y familiares afectados por la enfermedad.
Explican que el término ELA cubre un grupo de enfermedades relacionadas que atacan las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas), es decir los nervios que controlan los músculos que permiten realizar movimientos. Son células nerviosas, que se encuentran en el cerebro y la médula espinal, y controlan el funcionamiento de los músculos. Lo que sucede es que los mensajes gradualmente dejan de llegar a ellos lo cual lleva a tener debilidad, rigidez y atrofia.
El neurólogo Andrés Barboza explicó que es una enfermedad de adultos. “Aparece habitualmente entre los 50 y los 65 años, aunque puede aparecer en gente más joven y en gente mayor”, refirió.
2. ¿La ELA tiene cura?
No, la ELA no tiene cura. “No hay cura para esta enfermedad mortal”, afirma tajante Mayo Clinic.
Caparrós fue diagnosticado hace más de dos años, se lo veía en silla de ruedas pero dijo que casi nadie sabía de su diagnóstico. Ahora decidió hacerlo público en una entrevista para el medio español La Vanguardia. “Es como un envejecimiento acelerado, pero es que los científicos ni siquiera entienden cómo funciona ese proceso biológico. Lo que sí saben es que la esperanza de vida es de tres a cinco años, que en algún momento tienes problemas para respirar o incluso para hablar. Y en algún momento te mueres”, describió. Además anunció que escribe un libro sobre el tema: “Antes que nada”, que incluso dijo que quizás sea un libro “póstumo”.
Por lo pronto, con lo que cuentan los pacientes son tratamientos farmacológicos, terapias para paliar los síntomas y abordaje interdisciplinario para darles una mejor calidad de vida.
3. Qué causa la ELA
Se desconoce con exactitud la causa de la ELA. Sin embargo, Mayo Clinic, un centro de Estados Unidos dedicado a la investigación, señala que en un bajo número de casos es hereditaria, alrededor del 10 %, mientras que la mayoría de los hijos de personas con ELA heredada tienen un 50 % de probabilidades de heredar el gen.
Sin embargo, “los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la ELA, la mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre genes y factores ambientales”, agrega.
Se consideran como factores de riesgo la edad, ya que aumenta después de los 75 años y afecta levemente más a los varones. Entre los factores ambientales que se han asociado se cuentan el tabaquismo y la exposición a toxinas ambientales, como el plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar pero aún no hay demasiada evidencia al respecto.
4. Cómo se manifiesta la ELA
La ELA va afectando paulatinamente movimientos como la deglución, la respiración, el habla o los miembros. Sin embargo, el cerebro funciona bien y allí radica la crueldad que se le atribuye, ya que el paciente tiene absoluta conciencia de lo que le ocurre, va perdiendo movilidad y sabe que no hay cura.
“Cuando la persona perdió la movilidad de, por ejemplo, una mano, sabe que no la va a recuperar y es muy difícil valorar que todavía se pueda mover la otra mano, porque es consciente de que le va a pasar lo mismo”, explicó en una nota con Los Andes hace un tiempo uno de los referentes de la filial mendocina de la Asociación, Hernán Felipe. Detalló que la progresión es diferente según el paciente: “Ha matado a algunos en meses y otros viven décadas”, como fue el caso del famoso físico Stephen Hawking, quien falleció en 2018.
Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra lo cual depende de las células nerviosas afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Mayo Clinic describe que los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
- Debilidad o torpeza en las manos.
- Dificultad para hablar o problemas para tragar.
- Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
- Llanto, risa o bostezos intempestivos.
- Cambios en el pensamiento o comportamiento.
5. Cómo se inicia la ELA
La ELA a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para tragar o para hablar, describe Mayo Clinic. Con el tiempo, afecta el control de los músculos para moverse, hablar, comer y respirar.
“La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas; luego se extiende a otras partes del cuerpo; los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas”, explica el organismo.
Además señala que generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA y que el dolor es poco común en las etapas avanzadas. En tanto, advierte que la ELA no suele afectar el control de la vejiga ni los sentidos, los que involucran la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído.
Con respecto a la demora del diagnóstico Barboza especificó: “Los estudios que se han hecho sobre esto muestran que es más o menos entre 9 y 18 meses. No se hace un diagnóstico precoz, por un lado, porque en el inicio suelen ser muy sutiles los síntomas y puede confundirse con otras enfermedades y, después, porque no hay un análisis de sangre o un estudio de imagen que dé la confirmación en la práctica clínica del diagnóstico de ELA, sino que hay que reunir una serie de criterios diagnósticos y, a veces, para que el paciente cumpla con todos los criterios diagnósticos, puede pasar un tiempo”.
6. Escasez de datos
Se trata de una enfermedad rara y sobre la cual aún hay bastante desconocimiento, por eso justamente en el país, la Asociación ELA Argentina, impulsa un proyecto de ley para la creación de un registro, el RENELA. Lo que buscan es contar con información, datos concretos como quiénes la presentan en el país, incidencia, manifestaciones, factores de riesgo y lograr un trabajo conjunto entre los organismos y actores intervinientes en su abordaje. Obviamente, la intención final de quienes se abocan al tema es algún día encontrar una cura.
7. Qué complicaciones tiene la ELA
Con su avance, la enfermedad conlleva problemas respiratorios, ya que debilita los músculos implicados en la respiración por lo que las personas suelen requerir un respirador con una mascarilla o una traqueostomía. De hecho, las personas afectadas por ELA suelen fallecer por insuficiencia respiratoria. Mayo Clinic refiere que la mitad de las personas con ELA fallecen entre los 14 a 18 meses posteriores de su diagnóstico. Sin embargo, algunas personas con ELA viven más de 10 años.
Otra complicación que presentan son las dificultades para hablar. “Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona. Para comunicarse, se usan otros modos de comunicación y tecnología”, expresa. También suelen tener problemas para alimentarse por la debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación. Además, tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía.
En tanto, algunas personas con ELA pueden tener un tipo de demencia llamado demencia frontotemporal.
8. ¿Cómo se diagnostica ELA?
Fleni, un reconocido hospital privado de Buenos Aires, reconoce que una de las principales dificultades para el diagnóstico de la ELA es que no hay una prueba específica que ofrezca un diagnóstico definitivo. Parte de la dificultad es que sus síntomas pueden ser confundidos con los de otras enfermedades neuromusculares.
“La ELA se diagnostica sobre la base de la observación clínica del médico, quien evalúa los distintos síntomas que presenta el paciente, y quien además puede indicar una serie de pruebas adicionales como electromiografías, estudios de conducción nerviosa y/o análisis de sangre y orina”, detalla.
