El último día de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una iniciativa que tiene como objetivo visibilizar, sensibilizar y estimular el diagnóstico precoz y la prevención de enfermedades poco frecuentes o de baja incidencia en la población.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 9.000 enfermedades raras que afecta al 7% de la población. Los datos brindados por el Ministerio de Salud de Argentina informan que en nuestro país la incidencia de enfermedades raras es de 1 persona cada 2.000.
Una de estas enfermedades poco frecuentes es la mielofibrosis, una patología que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Se caracteriza por la presencia de tejido fibroso en la médula ósea (fábrica de la sangre), impidiendo su correcto funcionamiento. En consecuencia, se presenta anemia, problemas de sangrado y alto riesgo de infecciones. Tiene un claro componente genético y puede ser primaria o secundaria a otras enfermedades de la médula ósea como la Policitemia Vera o la Trombocitemia Esencial.
Se diagnostica habitualmente en personas entre los 50 y 80 años de edad; aunque recientemente se notó un aumento de casos en personas más jóvenes como resultado de mayores controles médicos y un aumento del grado de sospecha por parte de la comunidad médica.
Alrededor de un tercio de los pacientes no tiene síntomas al momento del diagnóstico. La enfermedad se manifiesta de forma lenta y silenciosa. A medida que la enfermedad empieza a avanzar, los síntomas se hacen más visibles. El más frecuente es la hinchazón abdominal por agrandamiento del bazo. Otros síntomas que hay que tener en cuenta son: cansancio extremo, debilidad, dolor óseo, pérdida de peso, fiebre, susceptibilidad a las infecciones, episodios de sangrado, sudoración nocturna y picazón de la piel. En etapas posteriores de la enfermedad, también puede ocurrir un agrandamiento del hígado.
Es muy complejo llegar a un diagnóstico definitivo de la enfermedad. El primer paso para diagnosticar esta enfermedad es un examen físico, en el cual puede notarse el agrandamiento del bazo. Luego puede procederse a estudios como el CSC (conteo sanguíneo completo) con frotis de sangre y pruebas genéticas. Se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico definitivo y descartar otras causas de los síntomas.
El trasplante de médula ósea es uno de los posibles tratamientos de la mielofibrosis. En personas jóvenes, los trasplantes de células madre mejoran el pronóstico y pueden curar la enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes no reúnen las condiciones para recibir este tratamiento, ya sea por la edad, estabilidad de la enfermedad u otros problemas de salud. Otros abordajes terapéuticos pueden implicar: extracción quirúrgica del bazo, transfusiones de sangre, radioterapia y quimioterapia.
*La autora es Médica Hematóloga invitada de la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA) M.N. 147.448
