Un 6% de la población mendocina padece una enfermedad poco frecuente

El 28 de febrero -29 si es en año bisiesto- se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.

La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%, número con el que coincide la institución mendocina Geiser, abocada a esta problemática.

Un caso mendocino

Tatiana Rinaldi Tosi tiene 33 años y síndrome de Alexander. A los 22 empezó con problemas de marcha, le costaba caminar y progresivamente su situación se fue empeorando. De todas formas, hasta ese momento su vida era completamente normal.

A partir de esa edad comenzaron los problemas. No fue hasta el año pasado que los médicos lograron dar con el diagnóstico correcto. "Primero consultamos a tres traumatólogos, que no lograron resolver el problema que ella tenía. Luego pasamos a un neurocirujano que le hizo hacer resonancias de espalda, columna y cerebro. Con los resultados, nos dijo que podía ser esclerosis", cuenta Graciela Tosi, la mamá de Tatiana.

A continuación la consulta fue a un neurólogo, quien vio caminar a Tatiana y viendo las placas confirmó la esclerosis, enfermedad para la que estuvo medicada durante cuatro años. "Hoy no sabemos si esa medicación empeoró su condición", confió Graciela.

Igual, la mujer continuó investigando en Buenos Aires donde los especialistas le dijeron que no se trataba de esclerosis y que debía suspender la medicación. La enfermedad llevaba 5 años de evolución sin tratamiento.

Graciela continuó con su relato: "Ya estaba en silla de ruedas. Seguimos consultando más profesionales entre ellos neurólogos genetistas que a través de análisis buscaban enfermedades desmielinizantes, todo dio negativo".

Sin saber qué hacer, Graciela y su hija continuaron con la búsqueda, dice que eso fue la clave para detectar esta EPOF. Así, a ocho años del inicio de la enfermedad, dieron con el lugar adecuado para la detección de la enfermedad de Tatiana. "Fue en Rosario. En el laboratorio Cibic, donde detectaron el síndrome de Alexander, que le provoca deterioro muscular sin otro síntoma", advirtió Graciela, que es jubilada y tiene dos hijos más.

Actualmente, Graciela cuenta que sigue buscando información para ayudar a su hija, porque este síndrome no tiene cura ni se conoce qué lo origina. "Como es una EPOF no hay demasiada investigación. Pero permanentemente estamos tratando de ayudarla. Es dificil pero se puede", finalizó la mendocina.

De origen genético

Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, se considera que son EPOF cuando afectan a una persona cada dos mil habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

Según indican desde esta entidad, una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes ya que no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. De todas formas, el origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Vale decir que las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos que tienen baja rentabilidad de la investigación y desarrollo como consecuencia de los pocos enfermos potenciales. Es por eso que necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

Vivir con Fenilcetonuria

Federico es papá de Mateo, un niño de 3 años y medio que padece una enfermedad poco frecuente la fenilcetonuria (PKU) que fue detectada cuando recién nació.

Esta enfermedad provoca que, por un error congénito del metabolismo al organismo le falte una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición.

Debido a esta limitación, Mateo debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

“Al principio no entendíamos nada. Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por Internet uno ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos. Pero luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento, esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus compañeritos”, explicó Federico, papá de Mateo.

Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales, que nunca puede superar los 6 gramos, y luego balanceando la dieta con los otros alimentos a ingerir. El control además requiere de un análisis de sangre cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo.

Primera organización del país

La fundación mendocina Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras) fue la primera del país en abordar esta temática. La doctora Virginia Llera explicó que las actividades principales de la ong consisten en concientizar, capacitar, orientar e informar respecto de las enfermedades poco frecuentes.

"Los casos mendocinos, al menos de quienes consultan, coinciden con en la misma proporción que la población en general. Es decir que entre un 6 y 8% de la población mendocina padece enfermedades raras que pueden ser entre 7 mil y 8 mil según lo descripto a nivel internacional", detalló la especialista.

Geiser es una fundación pionera en América Latina y es formadora de otras organizaciones que se capacitaron en Mendoza. "Hemos sido pioneros también promoviendo la ley nacional de enfermedades raras y participamos en la confección de la misma. También hemos asesorado al gobierno de Buenos Aires en la temática", indicó la doctora Llera.

El síndrome de Noonan

León, es un niño de 6 años y medio que padece una enfermedad genética, y poco frecuente: el Síndrome de Noonan. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por presentar, alteraciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje, dificultades en la alimentación y en el crecimiento –con cuadros de baja talla y de bajo peso-, trastornos en la visión y rasgos faciales específicos. Sin embargo, cada signo y síntoma difiere entre todos los pacientes que lo padecen.

Lorena Coffey, mamá de León y médica ginecóloga contó que: “Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos, lleno de vías, tubos y sondas. El siguiente paso fue una internación domiciliaria, en la que mi casa entraban y salían enfermeros, médicos y terapistas”, dijo.

Pocos meses después Lorena fundó la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina, una ONG que ya ha logrado contactarse con más de 800 familiares, médicos, educadores, terapistas y amigos de afectados por el Síndrome de Noonan -entre Argentina y los países limítrofes- que asisten y viven con niños y adultos con este mismo Síndrome.

No obstante, desde la Asociación reconocen que todavía existe un importante 'subdiagnóstico' e incluso muchos niveles de gravedad de la enfermedad, lo que hace que se presenten también casos muy, muy leves y los progenitores desconociendo que portan el gen alterado lo transmitan a sus hijos sin conocerlo.

"Por ser una de las tantas enfermedades poco frecuentes (EPOF), presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a un diagnóstico -situación que desconcierta al médico y demora la realización de ciertos controles o tratamientos-, falta de información incluso entre los propios especialistas, ausencia de centros especializados o de referencia, y muchas veces inconvenientes en los sistemas de salud para reconocer prestaciones y prácticas médicas indispensables para el cuidado del niño", sostuvo la Dra. Lorena Coffey.

Quienes quieran contactarse con la fundación Geiser pueden hacerlo al correo: info@fundaciongeiser.org o al celular:  (11)5503-9901