Thiago padece de Sindrome de Mowat Wilson y necesita tu ayuda

La asociación de Sindrome de Mowat Wilson de España, a la cual Thiago García (10 años) pertenece, realizó el concurso "Contigo, 50 y más", de CINFA, donde los niños que padecen esta enfermedad puedan acceder a la compras de tabletas digitales con un software específico que implementa los tableros de pictogramas.

Thiago va a la escuela Ipsi, ubicada en Godoy Cruz. Vive con Yésica, su mamá, Javier, su papá y sus dos hermanos Lola (7) y Janito (2). Y para poder mejorar su calidad de vida, la familia ve en este proyecto la posibilidad de lograr una comunicación más fluída con Thiago.

Estos pictogramas, imágenes que pueden señalar para comunicarse (fotos de la familia, agua, comida, baño, por ejemplo), "serán un gran avance".

“Esta alternativa, basada en las nuevas tecnologías, puede mejorar la calidad de vida de nuestros hijos facilitando su comunicación con el mundo que les rodea”, manifestó su mamá.

Para poder entrar en concurso, Thiago necesita de la colaboración de la gente votando en el siguiente sitio web de "Contigo, 50 y Más" (ver más abajo).

Thiago necesita ser uno de los 50 proyectos más votados para poder mejorar su vida, ya que “una de las complicaciones que tienen nuestros hijos es la falta de lenguaje. Esta ausencia conlleva una dificultad añadida en su día a día, que les impide comunicar sus emociones y necesidades”.

“Si bien no hay cura ni nada milagroso, un diagnóstico a tiempo puede cambiar ampliamente su historia. A Thiago el Sindrome de Mowat Wilson a los 5 años en el Garraham y a partir de ese día cambió nuestra vida”, confió Yésica.

Y agregó: “Existen aproximadamente 400 casos en el mundo. El año pasado aparecieron 2 casos más en Argentina, osea solo somos 3 en toda Argentina. Algo que me resulta imposible de creer”.

El Sindrome de Mowat Wilson es una enfermedad compleja. Y los niños que la padecen se los conocen como “niños bomba”, porque están afectados de tal forma que “en cualquier momento tenés que salir corriendo al hospital”, aclaró la madre del menor que -por suerte- ya “lleva 2 años tranquilo y sin sufrir”.

Comenzá a votar aquí.

¿Qué es Síndrome de Mowat Wilson?

El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno del desarrollo poco frecuente que probablemente está infradiagnosticado, descrito por primera vez en 1998 por Mowat y Wilson Causas Este síndrome es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones del gen ZEB2 en 2q22.3, el cual juega un papel importante en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras situadas en la línea media tales como el sistema gastrointestinal y el corazón.

Características Clínicas

El síndrome de Mowat-Wilson se presenta con déficit cognitivo, epilepsia, rasgos faciales típicos y un amplio espectro de características clínicas heterogéneas sugerentes de neurocristopatías a nivel cefálico, cardíaco y vagal.

• Déficit Cognitivo moderado con afectación importante del lenguaje (más expresivo que comprensivo) y retraso en el desarrollo motor (hipotonía, ataxia) en el 99%.

• Facies característica (97%): frente alta y abombada, cejas grandes con ensanchamiento medial y adelgazamiento lateral, hipertelorismo, ojos grandes y profundos, orejas rotadas hacia atrás, lóbulos grandes e implantados anteriormente, nariz y puente nasal prominente con la punta nasal redondeada y columella prominente, boca persistentemente abierta, labio superior en forma de "M", mentón estrecho triangular y puntiagudo.

• Microcefalia 81%

• Epilepsia (73%). En muchas ocasiones refractaria al tratamiento farmacológico • Enfermedad de Hirschsprung 50%. - Cardiopatía congénitas 52%. – Talla Baja 46%. - Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso 43%. - Constipación 26%. - Anomalía renal 23% .

Tratamiento

• Tratamiento antiepiléptico: Es frecuente que puedan precisar más de un fármaco.

• Tratamiento psiquiátrico: Muchos van a necesitar tratamiento farmacológico por el trastorno de conducta asociado.

• Manejo multidisciplinar: Fisioterapia, educación especial, comunicación aumentativa, (gastroenterología, cardiología: según el caso).

Estrategias de comunicación

Los niños con Síndrome de Mowat Wilson suelen tener ausencia del habla y los que desarrollan algo de lenguaje tienen un habla gravemente afectada. Si el discurso llega a aparecer éste suele retrasarse hasta mediados de la infancia o más adelante. A pesar de esta dificultad muchos pueden comunicarse con gestos y su comprensión del lenguaje es mejor que la expresión. Así pues la estimulación por parte de logopedas o especialistas en trastornos del lenguaje es básica para poder ayudarlos a conseguir un nivel de comunicación adecuado a sus habilidades cognitivas.

Las estrategias de intervención recomendadas son:

• Darle un sentido a las señales que realicen. Reaccionar a sus movimientos, acciones, indicaciones, miradas, sonidos o vocalizaciones dándoles un sentido comunicativo que esté relacionado con el contexto de la situación presente en ese momento.

• Utilizar Sistemas de Comunicación Aumentativos y Alternativos (sistemas de CAA): estos sistemas consisten en formas de expresión distintas al lenguaje hablado. Su finalidad es la de aumentar las habilidades comunicativas y/o compensar las dificultades de comunicación y lenguaje.

• Adecuar los sistemas de símbolos elegidos en función de las características de cada persona (según sus habilidades cognitivas, lingüísticas y motoras). En función del nivel de desarrollo se pueden utilizar desde fotos de objetos reales hasta pictogramas.

• Reforzar positivamente todos los inicios de comunicación así como el uso de los sistemas de CAA.

• Para facilitar el uso de los sistemas de CAA se recomienda que el aprendizaje se de en contextos naturales y funcionales.

• Aprovechar la aparición espontánea de cualquier signo o gesto para referirse a un objeto o acción ya que sirven para facilitar la comunicación y no son incompatibles con el sistema de CAA que se esté utilizando.

• Fomentar el uso de gestos para apoyar la palabra: primero enseñar signos específicos referidos a objetos concretos como “agua” o “cama” y después acciones generales como “beber” o “dormir”.

• Las fotos reales son útiles para programar actividades y los pictogramas para generalizar conceptos.

• Los horarios con pictogramas son útiles para establecer las rutinas.

• Pueden utilizar el lenguaje de signos.

En situaciones en las que no se conoce a la persona afectada se recomienda:

• Preguntar a la familia cuál es el sistema de comunicación que utilizan habitualmente.

• En el caso de que usen un sistema de CAA con pictogramas o fotos pedir que lo tengan siempre a mano para poder utilizarlo.

• Si la persona utiliza un sistema de gestos pedir a la familia un breve resumen de los mismos para poder interpretarlos.

• Siempre que se pueda adelantar las actividades que se realizaran con la persona ayudándonos de soportes visuales (objeto real, fotos de objetos o pictogramas).

Problemas de conducta asociados y cómo actuar frente a ellos

Las personas afectas del Síndrome de Mowat Wilson suelen presentar una apariencia plácida, feliz y sonriente.

Aun así, es importante tener en cuenta ciertos aspectos de su comportamiento:

• Presentan conductas de hiperoralidad (llevarse objetos a la boca) e incluso ingerir cosas que no son comestibles:

• Es importante tener en cuenta que todos los objetos que se les den deben ser seguros.

• Es aconsejable usar objetos de una sola pieza y que no contengan partes pequeñas con las que se puedan atragantar.

• Hiposensibilidad para el dolor: o Es muy importante estar pendientes de cualquier cambio en su comportamiento que nos pueda hacer pensar que no se encuentra bien. Un ejemplo podría ser el aumento de la irritabilidad. o No fiarse de su respuesta ante una caída o golpe, puede parecer que no se ha hecho daño y estar lesionado.

• Tienen tendencia a invadir el espacio personal de los demás: o Con una actitud calmada pero firme retirarlo para que no invada el espacio personal de la otra persona. o Explicarle utilizando un soporte visual que es lo que debe hacer en esas situaciones. Presentan defensa táctil: o La defensa táctil es la tendencia a reaccionar negativa y emocionalmente a las sensaciones del tacto. o Averiguar que sensaciones le producen esta reacción para poder evitarlas. o No sobrecargarle con estímulos táctiles (no tocarle más de lo necesario).