Descrito por primera vez en 1963 por el doctor Jérôme Lejeune, este síndrome afecta a uno de cada 20,000 a 50,000 recién nacidos y se caracteriza por una serie de manifestaciones físicas y cognitivas distintivas.
Una de las características más notables es el llanto agudo al nacer, que se asemeja al maullido de un gato, de donde proviene su nombre.
Además del llanto característico, los afectados por este síndrome presentan microcefalia, ojos separados (hipertelorismo), mandíbula pequeña y, en algunos casos, anomalías cardíacas. La severidad del retraso mental puede variar y está relacionada con la extensión de la deleción cromosómica.
El diagnóstico de la enfermedad
El diagnóstico temprano es fundamental, y los niños con este síndrome suelen experimentar un bajo peso al nacer. La detección del llanto agudo se debe a una hipoplasia laríngea, que contribuye a esta característica distintiva.
A nivel intelectual, existe una amplia variabilidad en el grado de discapacidad, y aunque históricamente se ha atribuido un coeficiente intelectual más bajo a estas personas debido a la falta de métodos de estimulación temprana, actualmente se reconoce una diversidad en el desarrollo cognitivo.
En términos de comportamiento, los individuos afectados suelen ser curiosos, afectuosos y deseosos de aprender. Aunque pueden experimentar temores y timidez, también muestran un gran sentido del humor. Las dificultades en la expresión del lenguaje pueden llevar a comportamientos desafiantes o de retraimiento, pero existen sistemas alternativos de comunicación que pueden mejorar la interacción y la calidad de vida.
En cuanto a la etiología del síndrome, la mayoría de los casos no son heredados, sino que resultan de una deleción cromosómica espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las etapas tempranas del desarrollo fetal.
Sin embargo, aproximadamente el 10% de los casos son heredados de uno de los progenitores que posee una translocación equilibrada, donde el material genético faltante se encuentra unido a otro cromosoma sin efectos clínicos visibles en el progenitor.
