Mañana es el día del angioedema hereditario (AEH) y en ese marco, se llevó a cabo un estudio en Argentina que apuntó a poner en evidencia el impacto de la enfermedad. Pero ¿de qué trata? Es una enfermedad genética caracterizada por episodios de hinchazón en distintas partes del organismo.
La prevalencia de la enfermedad en general es baja, por lo que es considerada una de las tantas enfermedades poco frecuentes que existen. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo, suele ser confundida en las guardias médicas con episodios de alergia, demorándose en ocasiones hasta una década en llegar al diagnóstico, período durante el cual los pacientes sufren recurrentes episodios incluso con riesgo de vida, ante la posibilidad de que se presente un edema de glotis.
Las dificultades para la detección, dilaciones en los diagnósticos y acceso a tratamientos es parte de la problemática habitual de las enfermedades poco frecuentes.
Lo que el estudio pudo poner en evidencia es el impacto en la calidad de vida de estas personas que es de índole multidimensional.
Impacto
El abordaje, que incluyó 100 argentinos con angioedema hereditario (AEH), reveló que esta enfermedad genética impacta significativamente en la vida de los pacientes y que sólo 1 de cada 6 recibe tratamiento de profilaxis, que es el que ayuda para prevenir o reducir la frecuencia y la gravedad de la aparición de edemas, que son cuadros imprevisibles de hinchazón de alguna parte del cuerpo y que pueden poner en riesgo la vida.
En el marco del Día Mundial del AEH, que se conmemora el martes 16 de mayo, especialistas destacaron la necesidad de estrategias multidisciplinarias para abordar esta enfermedad y tomar las decisiones terapéuticas adecuadas. Recomendaron, además, consultar con un médico si se experimentan episodios recurrentes de hinchazón.
Se llevó a cabo en nuestro país un estudio sobre la calidad de vida de las personas conecta patología. El trabajo, difundido en el marco del Día Mundial, mostró cómo esta enfermedad impacta en todos los órdenes de la vida, lo que refleja la necesidad de lograr un buen control para evitar o atenuar las crisis.
El angioedema hereditario ocasiona episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo, incluyendo la piel, las mucosas y vías respiratorias que potencialmente pueden ocasionar la muerte. Suelen ser episodios dolorosos y debilitantes, y pueden durar de varios días a varias semanas, además de ocasionar, a veces, náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal.
La salud mental de los pacientes con angioedema hereditario
“Argentina fue pionero en Latinoamérica en términos del conocimiento y la difusión de esta enfermedad, pero nos faltaba tener información publicada. Este trabajo es muy relevante porque incluyó 100 pacientes adultos argentinos, un número muy significativo teniendo en cuenta que el AEH es una enfermedad poco frecuente”, sostuvo el doctor Daniel Vazquez, ex presidente de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC).
Particularmente, el estudio mostró que en estos pacientes la mayoría de los indicadores de salud física, vitalidad, aspectos sociales, emocionales y mentales estaban por debajo en comparación con lo esperable en la población general. “Son personas que viven con más miedo, ansiedad y depresión que el promedio de aquellos que no tienen la enfermedad”, agregó el profesional.
El doctor Alejandro Berardi, director del Instituto de Asma, Alergia y Enfermedades Respiratorias, GA2LEN ACARE Angioedema Centers of Reference and Excellence, sostuvo que uno de los hallazgos de esta investigación es que “evidencia un cambio significativo en la calidad de vida de los pacientes que están en tratamiento respecto de los que no” y se mostró optimista con el porvenir de las investigaciones y el aporte que representan los avances terapéuticos.
“Tenemos que intentar ponernos en los zapatos de ellos, qué les sucede, cómo atraviesan el día a día, porque es una vida distinta, que algunos viven con mucho miedo”, comentó el doctor Darío Josviack, director del Instituto de Medicina Respiratoria de Rafaela, Santa Fe. “Hay un temor expreso de ir a una guardia en medio de una crisis y no saber si allí contarán con la medicación que necesitan y si sabrán cómo proceder”, agregó.
Berardi enfatizó que “esta enfermedad entraña una carga importante para el paciente y para el médico cuando no hay profilaxis a largo plazo. La imprevisibilidad de cada crisis es un factor determinante de estrés que puede afectar tanto física como psicológicamente, hablamos de una enfermedad que se trata con medicación específica y que es de muy difícil acceso para los pacientes por su elevado costo y por la gran reticencia de los pagadores para darle la cobertura adecuada”.
“Algunos pacientes viven con miedo imaginando que la siguiente crisis será intolerable, más dolorosa y duradera”, explicó Vazquez, y subrayó que “los pacientes con AEH tienen el doble de incidencia de depresión y ansiedad que el resto de la gente. No debemos perder de vista, por lo tanto, que -tratándose de una enfermedad crónica- requiere de un tratamiento adecuado y sostenido en el tiempo”.
La apariencia física, cuando los pacientes desarrollan edemas, es un aspecto que puede contribuir a la estigmatización y afectarlos emocionalmente. “Verse en el espejo con la cara inflamada en algunos casos inhabilita a realizar un montón de cosas, inclusive salir de la casa”, recalcó el Josviack. “De todas maneras, lo más grave es que el paciente no cuente con la medicación necesaria ante una crisis, ya que, si el edema se desarrolla en la glotis, puede ser fatal”, remarcó.
Escaso tratamiento
El estudio también mostró que sólo el 17% de los participantes estaba recibiendo profilaxis a largo plazo, que consiste en la administración regular de medicación para prevenir o reducir significativamente la frecuencia y gravedad de los episodios edematosos, lo que a su vez mejora la calidad de vida. Una de las conclusiones del trabajo también tiene que ver con la necesidad de generar estrategias multidisciplinarias para contener a cada paciente y para tomar las decisiones terapéuticas más convenientes.
Por último, los especialistas aclararon que “episodios recurrentes de edemas e hinchazón podrían ser considerados (y tratados) erróneamente como cuadros alérgicos en lugar de arribar más tempranamente al diagnóstico de AEH. Se aconseja, siempre, consultar al respecto con el médico -y más si hubiera antecedentes de esta enfermedad en la familia- para que, mediante los estudios necesarios, se descarte o confirme el diagnóstico”.
Actualmente existe una única terapia de profilaxis a largo plazo aprobada en la Argentina para el tratamiento preventivo del AEH, que consta de dos aplicaciones mensuales, separadas cada 15 días, dicha droga se llama Lanadelumab y ya está siendo utilizada en la Argentina y otros países del mundo
