Cada año durante el último día de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, en relación a aquellas que no son frecuentes en la población general y que afectan a un número reducido de personas.
También conocidas como “enfermedades raras”, se estima que existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPF) descriptas, las cuales pueden ser de origen genético, crónicas, degenerativas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), de donde salen dichas estadísticas, las EPF pueden producir discapacidad, la mayoría de ellas son graves y ponen en riesgo la vida del paciente si no son diagnosticadas a tiempo.
En Argentina en particular, según lo establece la Ley 26689 en su artículo 2º, se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas. El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes estima que “80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes”.
Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas, productos químicos, radiación, etcétera. Hay algunas, sin embargo, a las que aún se les desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
La doctora Marcela Pereyra, una de las médicas que atiende estos casos de Mendoza en el Hospital Notti, explicó: “Estas son enfermedades heredadas, la mayoría de herencia autosómica recesiva, que significa que los dos padres son portadores de la enfermedad, pero no la padecen; no obstante, existe la probabilidad de que su hijo tenga la patología o bien sea un portador como sus padres”.
Respecto de los tratamientos y seguimientos, la doctora Pereyra insistió con la importancia de contar con un médico de cabecera que pueda generar una sinergia en la atención y tratamiento, guiando al equipo multidisciplinario para optimizar los estudios y terapias que requieren estos pacientes.
En ese sentido, advirtió: “El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados sumados a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos generan un contexto muy adverso para el paciente y su familia”.
Por último, la médica manifestó que “desde el servicio se trabaja activamente a nivel asistencial, académico, creando redes con diferentes centros de referencia a nivel nacional e internacional a fin de compartir conocimientos e identificar opciones alternativas de tratamiento”.
ENFERMEDADES POCO FRECUENTES EN MENDOZA
En la provincia, la mayoría de las enfermedades poco frecuentes se tratan en el Hospital Notti. La entidad cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, que tiene por objetivo detectar de manera temprana algunas de estas EPF en pacientes pediátricos para lograr diagnosticar, asistir y realizar el seguimiento.
Pese a ello, y aunque muchas de las patologías están incluidas en el listado de EPF, todavía sigue siendo difícil llegar al diagnóstico para las familias, ya que los conocimientos científicos sobre las mismas en ocasiones son muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria.
Esto, a su vez, genera mayores problemas, como dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y, en algunos casos, la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Por eso, las autoridades de Salud insisten en que es muy importante el rol que cumple el médico o pediatra de cabecera, porque será la atención primaria la que tiene la posibilidad de pensar, “sospechar” y derivar al paciente al hospital para la confirmación diagnóstica y posterior tratamiento.
