La enfermedad que padece Hasbulla Magomedov, el popular personaje de las redes sociales con millones de seguidores alrededor de todo el mundo, es el tipo más común de enanismo y se la define como una patología multisistémica, debilitante y progresiva.
Su origen se basa en una condición genética, (que se da producto de un cambio en el receptor del factor de crecimiento denominado FGFR-3), que hace que las distintas partes del cuerpo crezcan de manera desproporcionada. La reducción en el crecimiento alcanza casi todos los huesos del cuerpo.
Además de estar vinculada a otras enfermedades, tales como hiperlordosis (curvatura hacia adentro de la zona inferior de la espalda), otitis media frecuente, compresión cervicomedular, retraso en los hitos del desarrollo infantil y apnea del sueño; la acondroplasia trae aparejadas diversas dificultades en la vida cotidiana de las personas.
Quienes padecen de acondroplasia sufre de dolor, pérdida rápida de energía, fatiga, ansiedad y depresión, disminución de la funcionalidad en la vida cotidiana (como higienizarse a la hora de ir al baño, e incomodidad constante en reposo y al caminar), dificultad para moverse y alcanzar objetos, y para estar de pie durante mucho tiempo, según un informe presentado recientemente en Santiago de Chile, en el marco de la 15ª reunión de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética.
El 73% de los adultos con este mal dijo sentir dolor a diario, mientras que el 27% reportó ansiedad o depresión y el 18% dijo enfrentar dificultades para realizar actividades simples y rutinarias, se detalla en el informe denominado “Lifetime Impact Study for Achondroplasia” (LISA). En tanto, más de la mitad de los adolescentes (un 53%) refirió dolores en al menos una zona del cuerpo.
Dicho estudio es inédito y fue realizado en base a la experiencia de más de 170 pacientes de Brasil, Colombia y Argentina.
Otro informe hecho por Virginia Fano, jefa del servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan, indicó que esta desproporción conlleva otras manifestaciones clínicas que requieren atención.
Por otro lado, quienes viven con acondroplasia tienen 6 veces más riesgo de muerte súbita del lactante y enfrentan también mayores riesgos en la edad adulta que la población general, según comenta el doctor Wagner Baratela, especialista en medicina genética de la Sociedad Brasilera de Genética Médica y miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana.
Además, el médico señala que la baja estatura puede implicar complicaciones neurológicas potencialmente graves como la hidrocefalia, y también otras como apneas, problemas odontológicos por presentar maxilares más pequeños, ortopédicos, deformidades en la columna, alteraciones en la rodilla y pierna con arco.
Tratamiento de la acondroplasia
Según informan desde la compañía biofarmacéutica Biomarín, hasta hace poco no había ningún tratamiento farmacológico disponible para la acondroplasia.
“Recientemente, las autoridades reguladoras europeas (EMA), estadounidenses (FDA) y brasileñas (Anvisa) se basaron en los resultados de un estudio global de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de vosoritida y aprobar su comercialización en sus respectivos territorios.”
La terapia con esta droga está indicada, según señalan, para el tratamiento de niños a partir de los 2 años y su principal resultado es un aumento de la tasa de crecimiento anual, que puede compararse con la de los niños sin acondroplasia y contribuye a mejorar otros síntomas de esta afección.
En Argentina, ya se sometió el proceso de registro ante la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT).
El uso de esta droga se hizo conocido a través del caso de Agustín Cordenos Garces , el niño cordobés con acondroplasia cuya familia logró -a través de la vía judicial- tener acceso al medicamento importado de Estados Unidos. Se trata de inyecciones que recibirá hasta que las placas de crecimiento se cierren, algo que en los varones suele ocurrir entre los 17 y los 18 años.
