Paciente con PKU o Fenilcetonuria: Romina y Marcos Molina escucharon el diagnóstico de su beba recién nacida y no entendieron de qué hablaban los médicos. Bianca, que había nacido en perfecto estado, padecía, sin embargo, una enfermedad rara y muy poco frecuente que fue detectada en su pesquisa neonatal a partir de la extracción de sangre del talón.
Se consideran enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras aquellas que presentan escasa frecuencia en la población general y que afectan a un número reducido de personas. En Argentina se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas.
El caso de Bianca, que el 26 de junio próximo cumplirá 14 años, representa un verdadero ejemplo de que con diagnóstico temprano y seguimiento se puede llevar una vida normal. Si bien su tratamiento se lleva a cabo en el servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Notti desde su nacimiento, Romina advierte que no es sencillo encontrar especialistas en determinadas enfermedades como la que padece Bianca.
Fenilcetonuria, también denominada PKU, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. De allí que su alimentación debe ser estrictamente controlada y sus estudios de sangre se llevan a cabo de modo trimestral.
“También acude a psicopedagogos. Hoy podemos decir que la vida es casi normal, pero determinadas cuestiones cotidianas que pueden parecer pequeñas constituyen todo un obstáculo, desde la comida en los cumpleaños, las meriendas compartidas, etc. La única forma de mantener los valores adecuados es cumpliendo estrictamente la dieta”, señala Romina.
La enfermedad no es visible: Bianca es “normal”, va a la escuela, a danzas y hace deportes. Tiene dos hermanos que no poseen el gen, de modo que a veces se siente a contramano de su familia.
“Existen determinados momentos, sobre todo cuando presenta niveles altos en sus valores, que está irritable, sensible, se enoja y se cansa. Al no comer lo mismo no tiene la misma fuerza y esto es a veces muy tedioso. No es ella, es su condición”, explica.
Trae a la memoria los primeros días de nacida de la beba, cuando todo parecía normal. Sin embargo, a menos de un mes los citaron para informarles el diagnóstico.
“Nadie tenía demasiada idea y, de hecho, su caso fue el primero en ser detectado por su médico. La explicación inicial fue sencilla, no podía consumir chocolates ni derivados de la leche, pero en términos reales es mucho más complejo que eso”, completa. Citó, por ejemplo, que una lata de la fórmula que consume tiene un costo de 65 mil pesos y solo dura una semana. “Nunca nos falló la obra social, pero se considera una enfermedad que va a sanar y no que es de por vida porque todos los meses completamos planillas”, dice.
Bianca debe cumplir a rajatabla un tratamiento. En la mayoría de los casos los chicos crecen sin dificultades mientras la dieta se realice sin interrupciones. Pero no todas las obras sociales la reconocen.
“Empezó con una fórmula alimenticia incluso antes que el pecho. Luego se combinaban. Hoy las frutas y verduras deben pesarse estrictamente antes de que las consuma y no fueron pocos los trastornos con la obra social. Interminables formularios y recetas…”, puntualiza.
Si bien hoy el abanico de alimentos permitidos se amplió a partir de las numerosas dietéticas, los primeros tiempos fueron difíciles.
“Iba al jardín con su merienda y regresaba enojada porque no podía comer como el resto y mucho menos compartir. Agradezco a las maestras que siempre la acompañaron”, recuerda.
Romina y toda la familia, incluidos sus hermanos menores apoyan a Bianca en todo lo que pueden. Y agradecen, tras un largo camino recorrido, lo más valioso y sagrado: su buena salud.
En el Notti
El 28 de febrero se celebró en todo el mundo el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes y la Organización Mundial de la Salud estima que aproximadamente existen alrededor de 8 mil. Estas son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden producir discapacidad, la mayoría son graves y ponen en riesgo la vida de los pacientes si no son diagnosticadas a tiempo.
El Hospital Humberto Notti lleva a cabo el Programa de Pesquisa Neonatal que tiene por objetivo detectar de manera temprana algunas de estas enfermedades poco frecuentes en pacientes pediátricos para lograr diagnosticar, asistir y realizar el seguimiento. Sin embargo, llegar al diagnóstico no es tarea sencilla para las familias, ya que los conocimientos científicos sobre las mismas en ocasiones son muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y, en algunos casos, la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
La doctora Marcela Pereyra, que asiste a pacientes que llegan derivados al Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Notti para trabajar sobre algunas de estas EPF ligadas a errores congénitos del metabolismo, explicó que se trata de enfermedades heredadas.
“La mayoría de herencia autosómica recesiva, que significa que los dos padres son portadores de la enfermedad, pero no la padecen; no obstante, existe la probabilidad de que su hijo tenga la patología o bien sea un portador como sus padres. Son enfermedades que presentan un déficit enzimático que lleva a una alteración metabólica específica afectando un sistema, produciendo manifestaciones clínicas tanto por la sustancia que se acumula como por la deficiencia que provoca ese corte en una vía metabólica. Tal es el caso de las más conocidas como lo son la fenilcetonuria, la galactosemia, las mucopolisacaridosis, entre otras enfermedades metabólicas congénitas”, amplió.
“El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados sumados a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso para el paciente y su familia”, apuntó.
Por su parte la bioquímica Ana María Guercio, Jefe del Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza y referente provincial para el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) agregó que es un avance importante para los recién nacidos de Mendoza contar con la detección o pesquisa obligatoria, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de 7 enfermedades, endocrino-metabólicas congénitas, que están incluidas en el listado de EPF.
No obstante, podrá ser ampliado el estudio de muchas EPF, si se incorpora paulatinamente en la provincia, tecnología y equipamiento para el screening y diagnóstico.
