La enfermedad de Párkinson es una patología que afecta a unas 100.000 personas en la Argentina. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta progresivamente al sistema nervioso. Aunque no tiene cura aún, es importante una detección temprana y precoz, y a eso se ha abocado parte de la ciencia médica en los últimos tiempos.
En ese sentido, hay un gran avance, dado que neurocientíficos de Duke Health (Estados Unidos) consiguieron desarrollar un análisis de sangre que detecta precozmente la enfermedad de Parkinson, y permite potencialmente una forma de ayudar a diagnosticar la afección antes de que empeore el daño al sistema nervioso. Esa información se publicó ahora en la revista científica Science Translational Medicine.
Dicha prueba de diagnóstico se basa en la sangre y constituye, si demuestra su efectividad, un avance importante para la enfermedad de Parkinson, que afecta a 10 millones de personas en todo el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después del alzhéimer.
“Actualmente, la enfermedad de Parkinson se diagnostica en gran medida basándose en los síntomas clínicos después de que ya se ha producido un daño neurológico significativo”, contó Laurie Sanders, profesora asociada en los departamentos de Neurología y Patología de la Facultad de Medicina de Duke y miembro de la Duke Centro de Neurodegeneración y Neuroterapéutica. Ella es una de las autores de la investigación.
Según explicó, “un simple análisis de sangre nos permitiría diagnosticar la enfermedad de forma precoz y comenzar las terapias antes”. Sanders destacó que “además, un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en estudios de fármacos, lo que conduciría al desarrollo de mejores tratamientos y potencialmente incluso curas”.
Como biomarcador para su herramienta de diagnóstico, Sanders y sus colegas se centraron en el daño del ADN en las mitocondrias. Las mitocondrias son fábricas dentro de las células que convierten la energía bruta en una forma que alimenta a las células. Contienen su propio ADN, que puede sufrir daños por separado.
En este sentido, estudios anteriores han asociado el daño del ADN mitocondrial con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, y el equipo dirigido por Duke había informado previamente de una acumulación de daño en el ADN mitocondrial específicamente en el tejido cerebral de pacientes fallecidos con esta patología neurológica.
Partiendo de esta premisa y utilizando la tecnología de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el equipo de Duke desarrolló un ensayo que cuantificó con éxito niveles más altos de daño en el ADN mitocondrial en células sanguíneas recolectadas de pacientes con enfermedad de Parkinson en comparación con personas sin la patología.
Además, la nueva prueba también identificó altos niveles de ADN dañado en las muestras de sangre de personas que albergan la mutación genética LRRK2, que se ha asociado con un mayor riesgo de padecer la enfermedad. Así, el ensayo pudo detectar pacientes con enfermedad de Parkinson con y sin mutaciones LRRK2. Por su parte, un análisis adicional en células de pacientes con enfermedad de Parkinson exploró si la prueba basada en PCR del equipo podría determinar la efectividad de una terapia dirigida a los efectos asociados con la mutación LRRK2.
En estas muestras, la prueba identificó un menor daño en el ADN mitocondrial en las células tratadas con un inhibidor de LRRK2 en comparación con muestras de pacientes que no recibieron el inhibidor. Esto sugiere que el ensayo podría ayudar a identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson que podrían beneficiarse de los tratamientos con inhibidores de la quinasa LRRK2, incluso si no tienen una mutación LRRK2.
“Nuestra esperanza es que este ensayo no sólo pueda diagnosticar la enfermedad de Parkinson, sino también identificar medicamentos que reviertan o detengan el daño del ADN mitocondrial y el proceso de la enfermedad», reconoce Sanders, quien destaca que «esta enfermedad cobra un precio terrible entre las personas y todavía solo estamos tratando los síntomas. Es importante conseguir tratamientos nuevos y eficaces hasta el final”.
