El 8 de setiembre de 1989 un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que sea, entonces, ese el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013.
El objetivo es concientizar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de los pacientes que sufren FQ y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos. De esta manera, mejorar la calidad de vida de los afectados.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva. Se produce como consecuencia de la alteración del gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situado en el brazo largo del cromosoma 7. Su defecto determina un transporte anormal de iones en un gran número de células en diferentes sistemas y órganos, principalmente del tracto gastrointestinal y respiratorio. Esto produce la disfunción de diversas glándulas exocrinas y tiene como manifestaciones más importantes la insuficiencia pancreática y la inflamación e infección de la vía respiratoria.
Se estima en nuestro país una incidencia en torno a uno de cada 6.700 nacimientos, mientras que una de cada 40 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez más hay adultos como consecuencia de los nuevos diagnósticos y tratamientos
Durante más de 60 años, desde la primera descripción de la enfermedad, el tratamiento ha sido solo sintomático, con la idea de prevenir o demorar su progreso. Sin embargo, en esta nueva era se agregan los moduladores: medicamentos que corrigen y o potencian la actividad de la proteína CFTR, evitando la progresión y /o favoreciendo la estabilidad de la enfermedad.
Desde el comienzo del nuevo milenio, las investigaciones florecieron con el uso de los moduladores con la finalidad de corregir a la proteína alterada tanto en su estructura como en su función, lo que significa un salto impresionante para la sobrevida de los pacientes.
En Argentina, desde el año 2020, la Ley 27.552 da un marco legal a nivel Nacional sobre los Derechos del paciente con Fibrosis Quística. La principal ventaja de esta ley es que brinda el abordaje integral de los pacientes bajo el Programa de Enfermedad Poco Frecuente (prioritaria) tanto para pacientes pediátricos como adultos. A través de ella se estableció el régimen de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención para las personas que padecen esta enfermedad.
A partir de esta Ley y de la Resolución 2957/2020 es que se ha creado el Consejo Asesor para el Abordaje de Fibrosis Quística (CAPAFIQ) del Ministerio de Salud, que trabaja actualmente para que todos los pacientes tengan acceso a las diferentes terapéuticas y estudios tanto de diagnóstico como de seguimiento indicados por dichos profesionales.
