La importancia de detectar los afectados por cáncer dentro de nuestras familias, cuántos y el parentesco con cada uno de ellos, es indispensable para estimar el riesgo que cada uno tiene de contraer estas enfermedades, y para tomar las decisiones adecuadas para realizar estudios de diagnóstico, tomar las medidas correspondientes de prevención o diagnóstico temprano.
No solo es importante para el paciente que padeció un cáncer, ya que puede desarrollar otra enfermedad, sino también para asesorar al resto de los familiares, sanos y/o enfermos.
Se debe sospechar la posibilidad de un cáncer hereditario cuando:
- Existen al menos tres miembros de una familia con cáncer
- Están afectadas al menos dos generaciones
- Un mismo familiar padeció más de un cáncer
- Al menos un afectado enfermó antes de los 50 años.
En caso de presentar algunos de los puntos antes mencionados, es importante realizar una consulta de asesoramiento genético. En ella se evaluará la necesidad de realizar estudios en búsqueda de alteraciones genéticas, en alguno de los familiares afectados, según el riesgo estimado de tratarse de una enfermedad hereditaria.
Se busca en su sangre el gen mutado, responsable de la potencial enfermedad. Si se encuentra y se confirma el diagnóstico, luego se busca esa mutación puntual en el resto de los miembros de la familia en riesgo. Estos estudios se realizan en la mayoría de los casos (excepto en casos puntuales con riesgo de enfermar en la infancia) en mayores de edad y siempre que se soliciten voluntariamente.
En caso de confirmarse la presencia de la alteración genética, los portadores de esa alteración deben hacer estudios más rigurosos que en la población normal, según el riesgo que conlleva cada enfermedad, para detectarla lo más tempranamente posible.
Por otro lado, también existen maniobras preventivas como el tratamiento con ciertos medicamentos (hormonas, aspirina, en algunos casos puntuales) las cirugías de reducción de riesgo (resección de ovarios, mamas, estómago, etc.), adelantándose a fin de disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Es importante que estos estudios, y sobre todo la información que se desprende de ellos, se realicen con un especialista en asesoramiento genético, ya que es una forma diagnóstica muy nueva y con cambios dinámicos constantes y, además por la importancia que implica ser portador o no de una enfermedad potencial.
*La autora MN 112516 pertenece a Oncología Clínica, Hospital Italiano de Buenos Aires
