De éstas, cerca del 70% son de origen genético, manifestándose en su gran mayoría al nacer o durante la primera infancia. Son afecciones complejas, progresivas, incapacitantes y, en ciertos casos, incluso amenazan la vida.
En el universo de estas enfermedades poco frecuente se encuentra la patología de Niemann-Pick tipo C (NPC), una enfermedad genética, multisistémica, que se caracteriza por afectar progresivamente el metabolismo como consecuencia de la acumulación de sustancias tóxicas en las células del cuerpo[1].
Si bien es hereditaria, en este caso los genes deben ser transmitidos a través de ambos padres para que la enfermedad se desarrolle en el hijo. Es decir, no es necesario que ambos padres estén afectados, pero sí que sean portadores del gen de NPC. Esto hace que al momento de diagnosticar a un paciente resulte esencial investigar la procedencia de los genes, ya que en algún caso los padres pueden ser portadores asintomáticos.
Un diagnóstico temprano marca la diferencia
NPC es una de las enfermedades metabólicas de mayor variabilidad de expresión. Si bien los primeros indicios se pueden presentar desde el período prenatal hasta la adultez, se expresan de diferentes maneras de acuerdo con cada momento de la vida.
A lo largo de los años se ha reducido el tiempo de diagnóstico. Igualmente, aún sigue siendo un proceso lento. En ocasiones, se pueden confundir los signos con otras enfermedades y que los mismos no se relacionen directamente con NPC o no sean identificados en una primera instancia.
En este sentido, es fundamental que, ante la persistencia o agravamiento de los síntomas, los padres de los pacientes insistan en reevaluar el caso de su hijo. Como en toda enfermedad progresiva, resulta clave un diagnóstico y tratamiento temprano para lograr ralentizar el avance de la enfermedad, disminuir los síntomas, prevenir los trastornos del movimiento y el deterioro cognitivo, como así los signos psiquiátricos.
Es importante priorizar la concientización y dar a conocer enfermedades como esta, para que cada vez más pacientes puedan ponerle un nombre a su condición y obtengan los tratamientos y medicamentos requeridos.
Al igual que sucede en otras enfermedades poco frecuentes, a la fecha esta patología no tiene cura. De todos modos, con un abordaje integral que incluye medicación específica y el acompañamiento de médicos, psicólogos, especialistas y cuidadores, se puede lograr un mejor pronóstico y calidad de vida.
Hoy quiero alentar a todas aquellas familias que se encuentran en el camino al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente a que sean persistentes en sus inquietudes. Escuchen su intuición, consulten con profesionales cuantas veces crean necesarias y aseguren que, al tener el diagnóstico, el paciente cumpla con los tratamientos requeridos para asegurar un mejor pronóstico.
[1] Fuente: La Asociación Argentina de Niemann Pick. Sitio web: https://npcargentina.wixsite.com/npargentina
*La autora es especialista en Neurología Infantil.
