La importancia de detectar en nuestra historia familiar antecedentes de enfermedades oncológicas, cuántos y en qué grado de parentesco, es significativa para estimar el riesgo que uno tiene de contraer estas enfermedades, y por lo tanto poder prevenirlas o detectarlas tempranamente.
No solo es importante para el paciente que padeció un cáncer, ya que puede desarrollar otra enfermedad, sino también para asesorar al resto de los familiares, sanos y/o enfermos.
Se puede considerar el padecimiento de un cáncer hereditario cuando:
- Existen al menos tres miembros de una familia con cáncer
- Están afectadas al menos dos generaciones
- Un mismo familiar padeció más de un cáncer
- Al menos un afectado enfermó antes de los 50 años.
En caso de presentar algunos de los puntos antes mencionados, es importante realizar una consulta de asesoramiento genético en donde se evaluará la necesidad de realizar estudios en búsqueda de alteraciones genéticas, en alguno de los familiares afectados, según el riesgo estimado de tratarse de una enfermedad hereditaria. Se busca en su sangre el gen mutado, responsable de la potencial enfermedad. Si se encuentra y se confirma el diagnóstico, luego se busca esa mutación puntual en el resto de los miembros de la familia en riesgo. Estos estudios se realizan en la mayoría de los casos (excepto en casos puntuales con riesgo de enfermar en la infancia) en mayores de edad y siempre que se soliciten voluntariamente.
Luego, cuando en caso de confirmarse la alteración, los ahora pacientes deben hacer estudios más rigurosos que en la población normal, según el riesgo que conlleva cada enfermedad, para detectarla lo más tempranamente posible. Por otro lado, también existen maniobras preventivas como las cirugías de ovarios, mamás, estómago, etc., para adelantarnos a fin de disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Es importante que estos estudios y sobre todo la información que se desprende de ellos, se realicen con un especialista en asesoramiento genético, ya que es una forma diagnóstica muy nueva y con cambios dinámicos constantes y, además por la importancia que implica ser portador o no de una enfermedad potencial.
