La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la función de los factores VIII o IX.
Afecta principalmente a varones del lado materno y en algunos casos, es por mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares). Por este motivo, el objetivo primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo.
Tipos de hemofilia
La Dra. Valeria El Haj, Directora Médica Nacional de OSPEDYC desarrolla que existen dos tipos de hemofilias:
- Hemofilia A (deficiencia del FVIII): es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones.
- Hemofilia B (deficiencia del FIX): es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos de varones.
La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo, siendo las más características las de los músculos y articulaciones (tobillos, rodillas y codos).
La severidad de la hemofilia depende del nivel plasmático del FVIII/FIX y se puede dividir en: Hemofilia severa, Hemofilia moderada y Hemofilia leve.
- Hemofilia severa (1% de factor): las hemorragias pueden ser espontáneas, con episodios hemorrágicos muy frecuentes.
- Hemofilia moderada (entre 1% a 5%): puede sangrar por traumatismos insignificantes. Las hemorragias son menos frecuentes y pueden presentar compromiso articular.
- Hemofilia leve (5% de factor): pueden sangrar por traumatismos severos, cirugías, etc. Las hemorragias son muy frecuentes y es raro el compromiso articular. Asimismo, es necesaria la determinación del nivel de FVIII/FIX para su diagnóstico además de entender los signos clínicos:
- Neonatos: hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc.
- Niños: al iniciar la deambulación puede originar hematomas glúteos, subcutáneos en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas en pacientes con hemofilia severa.
En el caso de antecedentes familiares, se aconseja obtener sangre del cordón umbilical y determinar el nivel de FVIII/FIX en caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo.
Tratamiento de la hemofilia
La profesional explica que el tratamiento consiste en la administración por vía endovenosa del concentrado que contiene el factor plasmático deficiente (FVIII o FIX). Se recomienda que la administración de las primeras 20 dosis de FIX sean realizadas en un ámbito hospitalario por las reacciones alérgicas que produce. Por ello, debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria, en especial la Aspirina (ácido acetilsalicílico), antiinflamatorios (diclofenac, ibuprofeno, meloxicam).
Cuidados generales en pacientes con hemofilia
- Las hemorragias deben ser tratadas lo más precozmente posible.
- Comprimir en forma sostenida durante 5 minutos luego de toda venopunción.
- Se debe evitar actividades en las que se producen traumatismos (juegos, bruscos, fútbol, boxeo, etc.).
- Debe realizar ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinación.
- Se recomienda la protección gástrica cuando se administran antiinflamatorios en forma prolongada.
- Previo a cualquier procedimiento invasivo, se debe elevar los niveles.
“Para evitar sangrados excesivos, es importante que las personas con hemofilia lleven un estilo de vida en el que se protejan sus articulaciones”, concluye la Directora Nacional de OSPEDYC.
