Se ha encontrado un subgrupo de pacientes y sus familias que presentan mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y tumores extra colónicos. Estudiando esto, se encontró que se asocian a la pérdida de función de genes que participan en la reparación del ADN.
Con los años se observó que estos tumores tienen una elevada proporción de mutaciones en su genoma, por eso se los denomina “inestables”.
Estos tumores inestables, cuando son metastásicos, suelen tener menor respuesta a la quimioterapia convencional. Debido a esto surge la necesidad de nuevos tratamientos.
Aprovechando su elevada proporción de mutaciones, con la consiguiente presentación de proteínas aberrantes al sistema inmune, se estudió que la inmunoterapia ha demostrado ser eficaz en su tratamiento.
Si bien la comunidad médica recibe con alegría este descubrimiento, es necesario recordar que si se diagnostica tempranamente se evita la necesidad del mismo. Por lo tanot, el esfuerzo debe estar centrado en el diagnóstico temprano.
