Desde que se decodificó el genoma humano hasta la actualidad la ciencia se ha recorrido un largo camino. La genética permite reconstruir el pasado, conocer el presente y anticipar el futuro a cada persona, y también de los hijos que tendrá al identificar los más de 25 mil genes de un ser humano.
Si bien en Argentina no se hacen estudios del genoma completo, sí hay estudios genéticos que permiten descubrir varias enfermedades y cada vez serán más. Hace poco hubo en Buenos Aires un Simposio Internacional de Genética Preconcepcional y Prenatal donde se habló, por ejemplo, de estudios con nuevas tecnologías para el análisis y la detección de todos los cromosomas de los embriones humanos.
"Los test preconcepcionales, como el Recombine, son poderosos instrumentos de la ciencia. Permite la identificación de 1500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético, incluyendo las enfermedades hereditarias más comunes. Esta técnica permite determinar si futuros padre y madre son portadores de la misma enfermedad genética, y si así se demuestra, ofrecerles diagnóstico genético de los embriones", explica José Horcajadas, español, y director científico de Reprogenetics, que abrirá en Argentina en junio.
"Si un hombre y una mujer son portadores de una enfermedad, el hijo tiene el 25% de posibilidades de tenerla también -explica Santiago Munné desde los Estados Unidos, donde dirige Reprogenetics USA-. Una mujer, por ejemplo, puede saber si es portadora de hemofilia, enfermedad que puede transmitir al hijo varón".
Explica Munné que en Estados Unidos algunos de estos estudios los cubre el seguro social "porque a la larga se ahorra un montón de dinero". Las más detectadas: Fiebre Mediterránea Familiar, Déficit de Biotinidasa, Riñón Poliquístico, Fibrosis Quistica (tiene 101 mutaciones), Alfa Talasemia. Se estima que el 40% de las personas es portadora de una enfermedad.
