Fran es charlatán. A su corta edad ya anda de un lado al otro, cargado con sus dinosaurios, autitos y animales de juguete. Se ríe con franca alegría y sus piecitos acompañan los movimientos del resto de su cuerpo, un cuerpo, sin embargo, atrapado entre las vendas que lo protegen.
Su mamá, Analía Acosta (35), mira con ternura a su hijo, quien nació con Epidermolisis Bullosa, una enfermedad que es conocida comúnmente como "piel de cristal" o "piel mariposa". Esta patología, considerada una enfermedad rara, es un trastorno hereditario que aparece con la formación de ampollas en la piel y mucosas ante el mínimo roce o golpe.
La piel de cristal registra tres tipos y más de 30 subtipos, lo que complica el diagnósitco preciso. Además, suele ser confundida con dermatitis, con lo cual el abordaje de la misma impacta negativamente en quienes la padecen.
Según el Ministerio de Salud de la provincia, los casos en la provincia son menos de 10. Es una enfermedad poco frecuente y la incidencia en la población mundial va del 6% al 8%. La patología es hereditaria y, como en el caso de Fran, puede ser dominante (uno de los padres tiene el gen), recesiva (ambos tienen el gen) o por mutación espontánea (el gen muta o se altera espontáneamente en los espermatozoides o en los óvulos antes de la concepción).
"No es contagiosa y no tiene cura. Es degenerativa. Pero creo que lo más doloroso es la discriminación, porque la gran mayoría la desconoce. Nadie sabe bien cómo debe ser tratada, no hay ropa apropiada y en las escuelas no saben cómo recibir a los chicos que sufren con la enfermedad", cuenta Analía, quien está en el proceso de conformar un grupo de padres cuyos hijos tengan esta afección.
La historia de Fran
Fran cumple 3 años el mes próximo. Nació por cesárea y fue en ese momento cuando detectaron que tenía problemas en la piel. "Le faltaba piel en todo su lado derecho, en la mano, el glúteo y el talón. Pensamos que era por el roce y cuando lo dejaron en neonatología le empezaron a salir erupciones. Se le salía la piel cuando lo tocaban, parecía como una quemadura", recuerda Analía.
Luego de cuatro días pudo abandonar la clínica donde nació, pero no pudo dormir durante toda la noche. Su mamá tuvo que llevarlo a un pediatra, quien determinó la patología en Fran. "Tenía muchas infecciones. Por eso lo tuvimos que llevar al Notti. Estuvo 28 días en ese lugar hasta recuperarse", repasa la mamá, quien agrega que su hijo tenía que alimentarse por goteo, porque tenía toda la boca tomada por las ampollas.
Abrazos de algodón
Esta enfermedad tiene un tratamiento muy costoso. De hecho, Analía debe usar una crema especial -12 recipientes por mes- que tienen un costo de 110 dólares la unidad. También usa vendas, vaselina, cremas antibióticas, gasas, anestesias para poder comer, Novalgina y ranitidina entre otros. Por suerte para ella, su esposo Pablo comenzó a trabajar y tiene obra social. Esta le cubre el 50% de los gastos.
Analía cuenta que no puede apretar a su hijo cuando lo abraza, por lo que todo contacto debe ser blando. "La crema que necesita está compuesta por aceite de almendra, vitamina A, aceite de girasol, de oliva e hígado de bacalao. Es muy grasosa y es fácil de esparcir porque el tema es que es tan frágil que el roce le quita la piel", señaló Analía.
Cuidados extremos
"Acá en la Argentina no se conoce mucho la enfermedad, no es como en Chile que están muy avanzados en esta temática. Tampoco tenemos insumos adecuados. Nosotros logramos dar con la doctora Graciela Manzur, de Buenos Aires, que es especialista en estudios moleculares y dio con el subtipo específico de la enfermedad de Fran. Por eso sabemos cómo tratarlo bien", cuenta la mama, y recomienda al doctor Mario Bittar, del Hospital Lencinas, quien atiende a su hijo.
Para seguir explicando los cuidados extremos que sigue, dice que Fran debe tener cuidado con el viento zonda, los cambios climáticos -no puede exponerse a altas temperaturas- o las enfermedades de las salas de espera. De hecho, debe ser atendido en su casa porque no puede ir a las salas de espera de los hospitales.
"Él tiene afectada las córneas, las mucosas, el esófago y el recto. Tiene que cuidarse mucho con la alimentación, porque muchos sufren desnutrición", indica Analía, y explica que su hijo debe comer todo licuado.
Agruparse
Analía conoce dos o tres casos mendocinos pero cree que quienes tienen este padecimiento deben agruparse para informarse y lograr ayuda. Por esto buscar armar una agrupación para que difundir la Epidermolisis Bullosa.
La mamá de Fran considera que la parte social es muy importante. En Estados Unidos o España, por ejemplo, hay comunidades adaptadas para personas con piel de cristal que conviven en ambientes aptos para la patología.
"Lo que mata es la falta de información. A veces ven a los chicos todos vendados y nos acusan de maltratarlos", remarca la mujer.
Lo que sufren en la escuela
Nadia Rubino es mamá de Álex, quien hoy tiene 12 años y que fue portada de varios medios cuando nació y se conoció su caso. Cuenta que desde aquella época a la fecha todo fue complicado. "Es una enfermedad poco conocida, no es común y eso nos trajo muchos problemas", comenta.
Por ejemplo, cuenta que los médicos muchas veces no quisieron atenderlo por asco y daban vagas excusas. En la escuela, no toleraban sus faltas y era apartado de sus compañeros. "Las maestras me llamaban diciendo que estaba llorando y que lo fuera a buscar. Se desentendían", rememora.
Por otra parte, dice que lo más complicado de la enfermedad son las curaciones, aunque ahora está haciendo un tratamiento en Buenos Aires con cremas y geles nuevos que lo tienen "bastante bien". "Igual siempre hay que comprar un medicamento o una gasa nueva. Ahora tengo que comprar unos parches para el tratamiento y la obra social no quiere hacerse cargo. Encima me sacaron la pensión por discapacidad", se lamenta.
