Obtener el diagnóstico de una enfermedad rara puede ser un proceso largo, desgastante, frustrante y traumático, entre otro cúmulo de situaciones y sensaciones. Suele implicar un peregrinaje entre médicos, un tour por consultorios y una seguidilla de estudios que si se tiene suerte, no serán tan invasivos.
Todo esto para quedarse a veces “entre pampa y la vía” porque no hay respuestas, ni contención, ni guía para los papás que solos deben ir haciendo el camino para saber qué tienen sus hijos.
Eleonora Valdivieso es una mendocina que sabe de esta búsqueda. Tuvo que atravesarla para saber qué es lo que le sucedía a su hija de 3 años, Guillermina. A los 8 meses de edad de la pequeña comenzó a percibir que su desarrollo no era el esperable para esa etapa; y le costó dos años y medio y mucha angustia tener un diagnóstico.
Hoy sabe que su hija tiene síndrome de Smith Magenis, una enfermedad de las catalogadas como raras o poco frecuentes. Aunque hay diversas valoraciones, se estima que afecta a una de cada 25 mil personas.
Se trata de un trastorno genético que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo, y que se debe a una pérdida de material genético en una región especifica del cromosoma 17. En el caso de Guillermina, la primera manifestación fue un retraso madurativo.
“Nos sentimos agobiados, desesperanzados... Cada vez que íbamos a un médico decíamos ‘esta vez sí vamos a saber’ y cuando no había respuestas salíamos desmoralizados”, describió Eleonora la angustiante situación que atravesó con su esposo Carlos.
Señaló que "es casi estúpido" esperar que se informe que un hijo tiene alguna enfermedad o discapacidad, pero para ellos era una necesidad terminar con esa situación. Es que además de tener que someter a su niña a reiterados estudios y consultas médicas, tienen otra hija mayor que preguntaba por qué su hermana tenía que pasar por eso.
La mujer -que es psicopedagoga- relató que no había orientación alguna sobre dónde ir y que la sensación es de “desprotección, vulnerabilidad, una situación agobiante que te lleva a preguntarte: ¿cuándo va a parar esto? No saber dónde estás parado, no saber cómo llevar a tu hija...”.
Hoy Guillermina puede caminar, aunque no hablar. La movilidad ganada le ha permitido jugar y sociabilizar en el jardín al que asiste.
Tiempo perdido
A los 8 meses, Guillermina casi no tenía movilidad y la trasladaban como si fuese un bebé de 3 meses. Al consultar al pediatra en varias ocasiones sobre el asunto, éste argumentó que "sólo era vaga". Que había que esperar los tiempos de su propio desarrollo fue la respuesta común que encontraron estos papás en los médicos.
Eleonora expresó con preocupación que se encontró con profesionales que le daban un diagnóstico luego de observar a su hija 20 minutos, sin hacer interconsultas ni estudios.
Las dilaciones en el tiempo de diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras es algo bastante común, justamente porque los médicos a los que se consulta en las primeras instancias desconocen estas patologías.
La madre señaló que a la incertidumbre se sumaron situaciones incómodas con profesionales e incluso una médica llegó a señalar que la hipotonía de la niña era porque le daban mamadera en vez de sentarla a la mesa con un vaso, cuando en realidad Guillermina no podía sentarse.
La preocupación de esta mamá (con formación relacionada con la infancia) es porque las demoras llevan a desperdiciar oportunidades.
“No identificar la causa implica pérdida de tiempo para aprovechar la plasticidad cerebral que permite abordajes desde ciertas terapias. Se lo rotula, se lo medica y es otra pata de la patologización de la infancia”, analizó.
Como les sugirieron esperar, finalmente lo hicieron. Pero este año, en un control de rutina con el pediatra, detectaron que su estatura era realmente baja y esto generó una nueva seguidilla de consultas hasta que finalmente un estudio genético permitió identificar el síndrome.
En el interín y antes del diagnóstico les recomendaron hacer terapia motriz y del lenguaje, lo que facilitó ciertos avances. Gracias a ello hoy Guillermina puede caminar, comprende lo que se le dice pero no puede hablar. La movilidad ganada le ha permitido jugar, lo que ha favorecido la sociabilidad con otros niños en el jardín al que asiste, donde según su mamá ha encontrado amor y predisposición para aprender cómo tratarla.
Por otra parte, la niña presenta trastorno del sueño debido a que los niveles de melatonina suben en el día y bajan de noche; por ello tiene un sueño fragmentado y está irritable. Otra de las manifestaciones son crisis conductuales de difícil control.
Mirada profesional
Jésica Ramírez es una médica especialista del Instituto de Genética de la UNCuyo y atendió a la pequeña. Explicó a Los Andes que “el diagnóstico genético es algo complejo, sobre todo en la infancia cuando los chicos crecen y los rasgos cambian”. Un proceso en el que “hay que evaluar al chico desde lo físico y en el marco de la familia”.
Refirió que al médico generalista le cuesta identificar las patologías raras o poco frecuentes, por lo que la interdisciplina sería una buena opción para que “cada uno aporte su granito de arena”.
Para Ramírez, otro obstáculo es que no siempre se cuenta con todas las herramientas diagnósticas, mientras que hay síntomas que ayudarían pero que van apareciendo con la edad. Por eso, “lo ideal es identificar las necesidades urgentes del paciente hasta que llegue el diagnóstico y darle tratamiento paliativo a los síntomas”.
"Es un niño que necesita lo mismo que otro"
Luego de la mala experiencia que pasó con su familia, Eleonora tuvo la inquietud de dar a conocer la situación y poder transmitirla a otras personas con la intención de que su vivencia sirviese de apoyo. Por eso hizo una publicación en Facebook que ha tenido gran repercusión.
“En todo este proceso, hemos tomado contacto con la realidad de la discapacidad, con padres cuyos hijos son discapacitados (...). Hemos visto padres tan desesperados como nosotros o aun peor: con diagnósticos efectuados por un solo profesional de la salud”, expresa allí.
A partir de ello hace algunas sugerencias. La principal es no desanimarse con el primer diagnóstico ya que suelen ser abordajes de poca profundidad y generalistas, que suelen informarse como TEA (Trastorno del Espectro Autista) o TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo).
Al respecto, ella señala que hay que buscar la causa de estos trastornos, que quizás a veces no se encuentre pero que vale la pena intentar. Y recomienda confiar en la intuición de los padres cuando perciben algo extraño en sus hijos y tramitar el certificado de discapacidad, ya que ayuda a acceder a especialistas sin costo.
Por otra ,parte plantó posición respecto de la mirada social que hay de la discapacidad. “Hay que pasar de la inclusión -un concepto obsoleto- a la integración: los integran en la escuela porque lo determina la DGE. Es un niño que necesita lo mismo que otro niño: quiere bailar, quiere jugar, quizás percibe el mundo de otra manera, muy singular, no necesita que lo miren distinto ni que le tengan compasión”, subrayó.
El síndrome
Según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de Estados Unidos, el síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético y la mayoría de los casos no se heredan.
Se caracteriza por retraso intelectual moderado y en el lenguaje, además de algunas características del rostro que son distintivas. En una publicación, se detalla que no existe cura y el tratamiento es de apoyo, dirigido a los problemas que se presenten.
Algunos de los síntomas habituales son incapacidad intelectual, retraso del habla, problemas de comportamiento, disturbios del sueño, baja estatura, problemas en los riñones, corazón, oídos y/o ojos, además de baja sensibilidad al dolor y temperatura.
