Investigan características de la oreja para conocer rasgos genéticos

Esta técnica permitiría identificar a ciertas malformaciones en órganos. Científicos del Conicet participan de un estudio que se realiza en 5 países de América Latina.

Investigan características de la oreja para conocer rasgos genéticos

Al parecer el pabellón de la oreja, además de ser parte de la audición tiene mucho para decir. Un grupo de investigadores avanza en el estudio de su estructura para vincular las conclusiones con características genéticas de la persona. Detectaron siete regiones del genoma humano que están asociadas con cambios en la forma del pabellón auditivo.

Aseguran que tal información permitiría prevenir y tratar malformaciones, pero además, el abordaje arrojará datos respecto de su evolución en cuanto a termorregulación, la percepción acústica y la localización del sonido.

“Entre otros aspectos, los atributos que nos interesaba estudiar eran el enrollamiento del borde del pabellón, su inserción con el cráneo, estructuras complejas del cartílago como el tragus y la protrusión del pabellón (cuánto se separa la oreja de la cabeza)”, detalló Rolando González José, investigador independiente del Centro Nacional Patagónico (Cenpat) del Conicet, organismo que colaboró con el abordaje.

"Sus características tienen un gran componente genético que habla de la historia biológica de la población, pero además del aspecto cultural: medio ambiente al que se ha estado expuesto, alimentación, sistema de salud, vacunas que se le colocaron, enfermedades, medicamentos. La expresión de los genes está moldeada por esto", explicó a Los Andes Virginia Ramallo, investigadora asistente del Conicet. Con esto quiere explicar que se trata de características individuales en las que no se puede estudiar lo genético o lo físico de manera individual.

El Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de Latino América (Candela) fue el encargado de liderar el estudio, al que se sumaron los argentinos. Está conformado por cinco países latinoamericanos: México, Perú, Brasil, Chile y Colombia, con financiamiento de Inglaterra. A los locales les correspondió el análisis de las imágenes.

La novedad fue publicada en un documento del Conicet en el que se explica: “El pabellón auricular es una estructura compleja compuesta por cartílago y piel. En las regiones genéticas estudiadas por los científicos se encuentran el gen receptor de la ectodisplasina A (EDAR), una de cuyas funciones es regular el desarrollo de la piel, y el gen de la proteína T-Box 15, que tiene un rol en el desarrollo del esqueleto”.

La trascendencia de la investigación la llevó a ser publicada en la revista científica Nature Communications, de soporte digital.

El trabajo incluyó datos fenotípicos, muestras de ADN y quince fotografías del rostro y la cabeza en 5.062 voluntarios de los 5 países latinoamericanos. Fueron abordados bajo un protocolo estandarizado para todos y los resultados fueron luego comparados con ratones en laboratorio.

Procedimiento
El pabellón involucra diferentes tipos de tejidos, de allí su complejidad: es un cartílago cubierto por piel, adherido a un hueso (el cráneo) a través de ligamentos y músculos, además el lóbulo es tejido adiposo.

Se analizaron ángulos, distancias y cambios morfológicos en mayores de 18 años sanos. La idea es poder tener un parámetro de normalidad que dadas las individualidades es bastante amplio. Ramallo señaló que se conocen rasgos de pabellones auditivos de personas que tienen alguna enfermedad, pero poco de cual sería un rango en personas sanas.

A partir de esto se podrá reconocer cuando se esté en presencia de alguna malformación debido a la expresión de un gen, lo cual puede replicarse en otros órganos, es decir que habría una vinculación entre esa oreja cuya forma no está dentro del rango de lo normal y la presencia de alguna “anormalidad” o enfermedad en algún otro órgano.

Aunque todos tenemos los mismos genes no todos son iguales. “Hay determinadas situaciones patológicas, síndromes que se expresan en las características de la oreja. Comienza su formación en la vida intrauterina y la culmina en la extrauterina, pero en la vida intrauterina pueden ocurrir cosas que hagan que ese gen no se exprese correctamente”, señaló la profesional.

De esta manera se podrá conocer más sobre el proceso que lleva a la malformación a partir de ese gen que no se expresó como debía.

“Aquí se desarrolla el análisis de morfometría geométrica, lo que incluye el procesamiento digital de todas las fotografías de los voluntarios y el posicionamiento de landmarks o puntos de coordenada para estudiar las estructuras anatómicas faciales. Esto permite identificar variantes genéticas de interés para el estudio de malformaciones congénitas”, detalló  Ramallo.

Argentina no estuvo incluida en las muestras por no haberse elaborado el protocolo para el país; sin embargo, los profesionales locales lo tienen como un objetivo propio para poder tener datos locales. Esto en tanto consideran que cada población tiene características propias y únicas.

Para Ramallo es importante contar con este dato a nivel regional, ya que muchas veces los parámetros están desarrollados a partir de otras sociedades como la europea, en tanto Latinoamérica tiene características propias no sólo ambientales, sino además a partir del mestizaje.

González José señaló que el país cuenta con una historia evolutiva y un estilo de vida único e irrepetible, como todos los latinoamericanos. Por ello, apuntan a recolectar datos genéticos, de antecedentes de enfermedades, fenotípicos y de estilo de vida que permitan consolidar una gran base de referencia soberana. Ésta será un insumo esencial para la investigación biomédica de largo plazo.

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