A pesar de ser padecimientos poco conocidos, alrededor de tres millones de argentinos sufren de enfermedades raras. Huntington, síndrome de Friedreich, déficit de Alfa 1 antitripsina, colitis ulcerosa, Pompe y Stargardt son algunas de estas patologías cuyos tratamientos son muy complejos y costosos. Por este motivo, el Congreso nacional sancionó la ley 26.689 en 2011, que dispone de la creación de un programa nacional de enfermedades poco frecuentes con un presupuesto definido.
Sin embargo, la mayoría de las provincias -incluida Mendoza- no han adherido a la normativa, por lo que miles de pacientes en todo el país se encuentran en un estado de incertidumbre al no tener recursos para acceder al tratamiento necesario y, en algunos casos, ni siquiera a un diagnóstico adecuado. En este contexto, se creó la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), que nuclea a 29 organizaciones y 12 grupos de pacientes.
"Como son enfermedades que afectan a muy poca gente cada una, no están dentro de lo convencional. Somos invisibles para el sistema sanitario. Los especialistas escasean. Muchos médicos nos dicen 'yo eso no lo trato', deambulamos años hasta llegar al diagnóstico, muchas veces sufrimos el desarraigo, la separación de la familia, y frecuentemente tenemos que caer en la judicialización para poder acceder a las terapias", dijo la presidenta de Fadepof, Ana María Rodríguez.
