Cuando se escucha hablar de enfermedades raras o poco frecuentes para la mayor parte de la gente, más allá de sorprenderse por el nombre, no significa nada. Sin embargo, para quienes tienen que lidiar con un diagnóstico de este tipo el futuro se pone gris cuando no encuentran respuestas.
Tal es el caso de una que lleva por nombre Cadasil, la sigla en inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
En resumidas cuentas se trata de una forma hereditaria de accidente cerebrovascular que lleva a ACV repetitivos y a la demencia, pero que en el camino afecta varias funciones más y genera discapacidades. Lo peor es el transcurso, ya que no se conoce tratamiento posible, hay poca información y lugares donde solicitarla, por lo que el paciente suele quedar "a la deriva".
Silvia Peri tenía un proyecto de vida y profesional que la enfermedad frustró. Es doctora en Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional de La Plata donde trabajó como docente e investigadora, luego se trasladó a España becada para continuar con sus investigaciones en las universidades de Valencia y de Oviedo en el Principado de Asturias.
Fue allí cuando en 2007 y con 47 años supo que tenía esta patología; tuvo que jubilarse debido a las consecuencias y actualmente vive en Mendoza, ciudad natal de su padre, desde donde le está dando batalla.
"Estuve dos años paralizada. Me preguntaba ¿qué hago? Los psicólogos te dicen que te tenés que acostumbrar pero te encontrás a la mitad de tu vida, con una carrera, con proyectos y todo eso se esfuma. Uno debe empezar a reconstruirse como persona y tenés dos opciones: abandonarte o tomarlo y manejarlo. Yo no quiero llegar a la demencia", sostiene.
"El paciente siente un abandono absoluto por parte de la comunidad médica que desconoce la enfermedad -destacó- porque la mayoría refiere que los neurólogos les dicen que sigan con su vida normal, pero esto puede ser peor". Desde su punto de vista se necesita readaptación a esta nueva realidad, lo cual -asegura- la mayoría de los médicos no contempla.
Su esposo Eduardo cuenta que "ella lo ha enfrentado con valentía y tratando de dar respuestas", por eso ha donado su cerebro para que sea estudiado.
Silvia cuenta con una herramienta que hace la diferencia en esta lucha y son sus conocimientos académicos que le permiten hacerle frente desde otro lugar: se ha dedicado a estudiarla y se ha vuelto experta.
Por eso destaca que reviste mucha gravedad que se recomiende a los pacientes seguir con su vida normal ya que el factor desencadenante es el estrés y, si bien no hay un tratamiento, pueden tomarse medidas para ralentizar su evolución.
El primer indicio de que las cosas no andaban bien para Silvia fueron intensos y repetitivos dolores de cabeza, uno de los primeros y típicos síntomas que puede aparecer a partir de los 20 años.
Otro de ellos fueron las caídas: "Iba caminando normalmente por la calle y de repente me caía o me perdía; es como que se te pone todo negro, un momento de desconexión", cuenta.
Otro síntoma que reconoció fue la apatía, que nada le interesaba cuando su personalidad había sido siempre todo lo contrario. Hasta que en 2007, todavía en España, sufrió un ACV moderado, pero allí había más posibilidades de diagnóstico. Recordó el padecimiento de su padre quien era médico y murió por la misma causa, aunque por aquel entonces se identificaba como multi infarto cerebral.
Su tío también había fallecido por lo mismo. Con esos antecedentes se logró reconocer la enfermedad. Así fue que tuvo que jubilarse y redireccionar sus conocimientos creando la página web Cadasil Argentina.
Difícil identificación
Una de las características de la patología es que es muy variable y de difícil identificación, a tal punto que suele confundirse con otras. Hasta hace unos años se la consideraba un Alzheimer temprano. Su diagnóstico suele ser tardío cuando los síntomas ya están avanzados.
Se sabe que el responsable de los desórdenes es un gen alterado que sólo puede ser identificado con un análisis genético que sólo se hace en Buenos Aires y cuesta alrededor de 5 mil pesos, explicó Silvia.
Allí se lo realizaron sus dos hijos quienes tenían 50% de probabilidades de tenerlo pero que finalmente dieron negativo. La intención de tal examen era anticiparse a tomar medidas para evitar el desarrollo de la enfermedad.
Además de las migrañas, se presenta generalmente con pequeñas apoplejías, la suspensión súbita de la acción cerebral.
Un informe de la Universidad de San Jorge de Londres explica que la mayoría sufre accidentes cerebrovasculares repetitivos entre los 30 y los 50 años, aunque en algunos casos puede ser a mayor edad.
Estos terminan por ocasionar debilidad en alguna parte del cuerpo y hasta problemas motrices y discapacidad en las extremidades, además de dificultades en el habla y en la visión. A esto se suma ansiedad o depresión.
Dado que no existe tratamiento reconocido, la primera recomendación es reducir el estrés, llevar una vida sana con una dieta mediterránea, hacer ejercicio y actividades que se disfruten. Aconsejan también involucrar a la familia y apelar a terapias alternativas.
Según el documento inglés la aspirina ha demostrado reducir el riesgo de recurrencia de apoplejía en un 20% de los accidentes cerebrovasculares.
Por otra parte el tabaquismo y la hipertensión arterial se asocian con un inicio más temprano de la tasa de accidente cerebrovascular.
