Este examen tiene como fin detectar tempranamente la presencia de Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) en los bebés recién nacidos. Estas enfermedades pueden presentar complicaciones en los riñones, ojos, hígado, trastornos alimenticios, de crecimiento o mentales y, en casos extremos, la muerte del bebé.
Estas patologías no pueden prevenirse ni poseen una cura pero detectarlas tempranamente permite poner en marcha tratamientos que mejoren la calidad de vida del bebé y reduzcan la presencia de riesgos para su salud.
La prueba del talón debe ser realizada entre las 48 y las 72 horas de nacido el bebé y sus resultados se suman a otros análisis, exámenes y físicos y antecedentes del historial de salud familiar (padres, hermanos, abuelos, etc.).
Según el Ministerio de Salud de la Nación, la realización de este estudio es gratuito y obligatorio a todos los bebés recién nacidos en todos los hospitales públicos del país; a su vez si alguna patología metabólica congénita es detectada producto de la pesquisa los profesionales a cargo en el hospital deben informar y orientar a la familia acerca de los tratamientos y cuidados necesarios de la enfermedad.
