La evolución del ser humano en una o dos generaciones

Para identificar qué partes del genoma humano podrían estar evolucionando, los investigadores peinaron grandes bases de datos genéticos de Estados Unidos y el Reino Unido en busca de mutaciones cuya prevalencia cambiara en distintos grupos etarios. Se registró la edad de fallecimiento de los padres de cada persona como medición de longevidad, o en algunos casos su edad.

"Si una variante genética influye en la supervivencia, su frecuencia debe cambiar con la edad de los sobrevivientes", dice Hakhamanesh Mostafavi, biólogo evolutivo de la Universidad de Columbia en Nueva York, quien dirigió el estudio. La gente que porta una variante genética dañina muere más rápidamente, por lo que tal variante se hace más escasa en la porción más vieja de la población.

Mostafavi y sus colegas analizaron más de ocho millones de mutaciones comunes, y encontraron dos que parecían ser menos prevalentes a mayor edad.

Una variante del gen APOE, fuertemente asociado con la enfermedad de Alzheimer, se encontró muy poco en mujeres de más de 70 años. Asimismo, una mutación del gen CHRNA3, vinculado con el tabaquismo agudo en hombres, disminuía en la población a partir de la edad madura. La gente sin estas mutaciones tiene una ventaja para la supervivencia y más posibilidades de vivir más tiempo, sugieren los investigadores.

Por sí mismo, esto no es evidencia de cómo funciona la evolución. En términos evolutivos, tener una vida larga no es tan importante como tener una vida fructífera en cuanto a reproducción, con muchos hijos que lleguen a adultos y den vida a su propia descendencia. Así que sería de esperar que las mutaciones dañinas que ejercen su efecto después de la edad reproductiva fueran "neutrales" desde la perspectiva evolutiva, y no algo que deba ser eliminado mediante la selección.

Sin embargo, si ése fuera el caso, habría muchas de esas mutaciones aún paseando por el genoma, argumentan los autores. El hecho de que un estudio tan extenso haya encontrado sólo dos mutaciones, es una sólida sugerencia de que la evolución los está "erradicando", dice Mostafavi, y que quizá otros ya se eliminaron de la población por selección natural.

Vínculos con la longevidad

El motivo por el que estas mutaciones de acción tardía pueden reducir la buena condición genética de una persona -su capacidad de reproducirse y propagar sus genes- es una cuestión aún sin resolverse.

Los autores sugieren que, en los hombres, puede ser que quienes viven más pueden tener más hijos, pero no es probable que esto sea todo. Así que los científicos están considerando otras dos posibles explicaciones de por qué la longevidad es importante. En primer lugar, los padres que llegan a la ancianidad con buena salud pueden cuidar a sus hijos y sus nietos, aumentando las oportunidades de supervivencia y reproducción de las generaciones más recientes.

A veces esto se conoce como la "hipótesis de la abuela", y puede explicar por qué las mujeres tienden a vivir durante mucho tiempo después de la menopausia.

En segundo lugar, es posible que las variantes genéticas explícitamente malas en la ancianidad también sean dañinas -aunque más sutilmente- en etapas más tempranas de la vida. "Necesitarías muestras extremadamente amplias para ver estos pequeños efectos", dice Iain Mathieson, un genetista de población de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia, y es por eso que aún no es posible decir si tal es el caso.

Los investigadores también encontraron que ciertos grupos de mutaciones genéticas, que individualmente no tendrían un efecto mensurable pero juntos representaron amenazas para la salud, aparecían con menor frecuencia en las personas de quienes se esperaban vidas muy largas que en quienes no. Esto incluía la predisposición al asma, un alto índice de masa corporal y colesterol alto. Sin embargo, fue más sorprendente el hallazgo de que los conjuntos de mutaciones que retrasan la pubertad y el potencial de concebir son más prevalentes en la gente que vive mucho.

Ver un vínculo genético con la concepción retrasada es intrigante, dice Jonathan Pritchard, genetista de la Universidad de Stanford en California. La relación entre la longevidad y la fertilidad tardía ya se había detectado antes, pero estos estudios no pudieron descartar de los efectos de la riqueza y la educación, pues la gente con niveles altos de ambas tiende a tener hijos en etapas más tardías de la vida. La evidencia genética más reciente lleva a Pritchard a pensar que hay una compensación evolutiva entre la fertilidad y la longevidad, que ya se había estudiado antes, aunque en otros animales. "Encontrar esto en los humanos es súper genial", dice. "Creo que es un muy buen estudio".

Estudiar la evolución en curso en los seres humanos es claramente difícil. Los científicos que quieren observar la selección directamente tendrían que medir la frecuencia de una mutación en una generación, y luego de nuevo en los hijos de esa generación y, mejor aún, en los nietos, sostiene Gil McVean, un genetista estadístico de la Universidad de Oxford en el Reino Unido. "Sería muy difícil poder hacer eso", dice. "Necesitarías un muestreo muy extenso".